Cos’e’ il mioclono funzionale?

Il termine mioclono funzionale si riferisce ad un’improvvisa contrazione muscolare o movimento simile ad una scossa, che si manifesta come parte di un disordine funzionale del movimento. 

Il mioclono è un sintomo che si trova in un’ampia gamma di disturbi neurologici così come in alcuni stati normali.

Per esempio, “saltare” o “sobbalzare” improvvisamente al risveglio da un sogno è un’esperienza comune. In questo caso si parla di spasmi ipnici. Come queste, anche la sensazione di essere “attraversati” da un brivido lungo tutto il corpo è comune. 

Gli spasmi ipnici occasionali e la sensazione di avere i brividi lungo il corpo, sono sensazioni normali. Tuttavia, nel mioclono funzionale diventano frequenti e debilitanti.

Questi spasmi possono verificarsi alle braccia, alle gambe o come accade abbastanza comunemente, possono coinvolgere tutto il corpo. I movimenti sono involontari e non riescono ad essere controllati.

Come ha inizio?

Il mioclono funzionale spesso (in circa i due terzi dei casi) inizia improvvisamente, ma la sua comparsa può anche essere graduale. Rispetto ad altri sintomi descritti in questo sito, il mioclono funzionale tende a manifestarsi in persone di età più avanzata. Per esempio, l’età media di esordio, valutata su un gruppo di 35 pazienti, era di 45 anni. Il mioclono funzionale può svilupparsi da una delle seguenti situazioni:

1. Lesione fisica. Il mioclono funzionale può verificarsi in associazione alla sindrome dolorosa regionale complessa. In questa condizione gli spasmi del tronco comunemente accompagnano il mal di schiena;
2. Dopo aver sviluppato mioclono a causa di problemi medici, quali:
   • Effetto collaterale di un farmaco
   • Blackout con convulsioni
   • Infezione
   • Periodo di ricovero in terapia intensiva
3. In seguito ad un forte “spavento” o attacco di panico;
4. In concomitanza ad un sintomo chiamato “dissociazione”(distacco da sé o dalla realtà) che può verificarsi in assenza di sentimenti di paura;
5. Presenza di una lieve forma di mioclono, i cui sintomi vengono amplificati dal mioclono funzionale.

Come viene formulata la diagnosi?

La diagnosi di miocolono funzionale viene solitamente effettuata da un neurologo. Può essere una diagnosi particolarmente difficile da fare perché richiede una conoscenza approfondita dell’ampia gamma di contrazioni muscolari e spasmi dovuti a malattie neurologiche, molti dei quali sono poco frequenti.

Di seguito sono riportati alcuni esempi degli aspetti che il neurologo potrebbe prendere in considerazione per formulare una diagnosi di mioclono funzionale:

1. Spasmi del tronco invece che delle gambe;
2. Esordio improvviso, in assenza di altre cause certe della malattia;
3. Coinvolgimento del volto e/o della voce in un paziente che presenta spasmi nel corpo;
4. Flessione del tronco durante il cammino;
5. Spasmi eliminabili o ritardabili utilizzando delle tecniche di distrazione;
6. In alcuni contesti di ricerca i pazienti vengono sottoposti ad un esame chiamato “Jerk-locked back averaging EEG”. Questo esame permette di rilevare eventuali cambiamenti nelle onde cerebrali (EEG) che tipicamente precedono gli spasmi nei pazienti con mioclono funzionale. Questi cambiamenti sono denominati Bereitshaftspotential (BP). Essi possono essere rilevati solo quando sono presenti molti spasmi in uno stesso individuo. Si tratta di un esame complesso ed è quindi utilizzato prevalentemente nell’ambito della ricerca più che nella pratica clinica.

Più della metà dei pazienti con mioclono funzionale riferisce che alcuni spasmi sono preceduti da sintomi di avvertimento. Questi sintomi possono durare pochi secondi o a volte, minuti. Alcuni pazienti descrivono una crescente sensazione di tensione che viene momentaneamente ridotta dal miocolono. Per cui, sebbene questi pazienti non vogliano produrre tali spasmi, in alcuni casi questi sembrano essere in qualche modo utili. Comprendere questo meccanismo può essere importante per il trattamento. 

Se non hai mai avuto alcun sintomo di avvertimento, non essere scoraggiato da ciò che hai appena letto: le informazioni qui riportate non si applicano a tutte le persone che soffrono di mioclono funzionale.

 Qual è il trattamento?

Dai uno sguardo alle pagine sul trattamento. 

Di seguito puoi trovare alcune indicazioni specifiche.

Hai fiducia nella diagnosi?

E’ fondamentale che tu sia convinto di aver ricevuto la diagnosi corretta. Se non è così, sarà difficile mettere in pratica le tecniche riabilitative proposte qui.

Se non sei sicuro di soffrire di mioclono funzionale, considera gli elementi in base ai quali è stata formulata la diagnosi. I tuoi sintomi dovrebbero avere alcune delle caratteristiche cliniche descritte in precedenza. Se è così, perché non hai fiducia nella diagnosi che hai ricevuto? 

Il mioclono funzionale non è necessariamente dovuto allo stress. Infatti è spesso più evidente quando le persone sono rilassate o non pensano a nulla in particolare. Forse rifiuti la diagnosi perché il medico ti ha suggerito che i tuoi sintomi sono dovuti allo stress? Se così fosse, potrebbe esserci stato un malinteso tra te e il medico. 

Sappiamo che in molti pazienti che soffrono di mioclono funzionale lo stress è la causa dei loro sintomi, ma non in tutti. Per cui, essere stressati o meno non è rilevante per la diagnosi.

Tecniche specifiche

Il trattamento del mioclono funzionale è piuttosto impegnativo. La ragione di ciò è che, solitamente, il problema è presente da diverso tempo ed è quindi diventato un’abitudine che il cervello ha consolidato. Potrebbe essere importante considerare i seguenti aspetti legati al trattamento:

1. Se hai anche una minima fase di preallarme, quando si manifesta prova ad usare delle tecniche di distrazione per vedere se puoi evitare che si verifichi lo spasmo. Puoi utilizzare le stesse tecniche usate per gli attacchi epilettici funzionali. Alcuni pazienti riportano che, sebbene riescano a mettere in atto tali tecniche, hanno comunque uno spasmo o una serie di spasmi che talvolta sono anche peggiori del solito. Tuttavia, è importante continuare a provare – questo può essere un modo per interrompere l’abitudine che il cervello ha consolidato. 
2. Ti aspetti di avere uno spasmo in un determinato momento? – per esempio, quando ti sdrai a letto per addormentarti o quando sei in un luogo pubblico. Il cervello funziona in modo tale che a volte, se ti aspetti che accada qualcosa di particolare, quel qualcosa accade, anche se tu non vuoi. Questo fenomeno viene chiamato “risposta condizionata”, un fenomeno ampiamente conosciuto dagli psicologi che spiega come il cervello mantenga delle abitudini. Quindi, se provi a modificare questi pensieri, di conseguenza potrai forse modificare anche gli spasmi.
3. Farmaci – spesso non sono efficaci nel trattamento del mioclono funzionale. Molti pazienti hanno provato farmaci come il Clonazepam senza trarne alcun beneficio.
4. Ipnosi – Talvolta, sotto ipnosi, gli spasmi possono migliorare. È possibile imparare alcune tecniche di auto-ipnosi da mettere in pratica a casa.

Sfortunatamente molti pazienti riferiscono che il mioclono funzionale è un problema persistente. Tuttavia, è sicuramente molto importante provare a migliorarlo. Talvolta, anche solo avere una diagnosi certa e sapere di cosa si tratta può aiutare.

Una specificazione sugli spasmi muscolari benigni – questi sono talvolta chiamati ‘fascicolazioni benigne’.

Le fascicolazioni benigne non sono in genere considerate un sintomo di disturbi funzionali. Esse causano preoccupazione e possono coesistere con alcuni dei sintomi descritti su questo sito. Questa è la ragione per cui sono state menzionate. 

Molte persone hanno degli spasmi di tanto in tanto, soprattutto attorno agli occhi e alle dita. Questi spasmi sono così comuni da risultare normali. 

Tuttavia, in alcune persone questi spasmi sono più frequenti. Con il tempo possono andare a coinvolgere diverse aree del corpo, ed essere presenti per la maggior parte del tempo. Ciò può, comprensibilmente, scatenare ansia circa le cause dei sintomi, il che, a sua volta, può portare ad un peggioramento dei sintomi.

É noto che spasmi benigni generalizzati come questi si manifestano più frequentemente in studenti di medicina e dottori che, nel sviluppare questi sintomi, temono possano essere dovuti alla malattia del moto neurone (conosciuta anche come SLA). 

Tuttavia, gli spasmi che si osservano nel mioclono funzionale coinvolgono l’intera fibra muscolare e sono diversi dai piccoli guizzi muscolari, denominati fascicolazioni, presenti nei disturbi del moto-neurone. La condizione è quindi in qualche modo denominata erroneamente come fascicolazione benigna. Ci sono anche altre cause che possono portare alla presenza di spasmi muscolari generalizzati ma la fascicolazione benigna rimane la più comune.

Come per i sintomi funzionali, sapere qual’è il problema può portarne ad una risoluzione spontanea.

Questo è un articolo scritto da un dottore che ha sofferto di fasciolazione benigna e ansia riguardo la salute, i cui sintomi sono stati trattati e sono scomparsi: https://www.theguardian.com/news/2016/aug/04/perils-being-your-own-doctor-als