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Indagini

E’ comune per i pazienti con sintomi funzionali chiedersi se i medici hanno formulato la giusta diagnosi. Leggi la pagina su ‘la diagnosi è sbagliata?‘ se vuoi approfondire questo argomento.

Questa pagina, relativa alle indagini cliniche effettuate nei pazienti, è stata collocata nella sezione dedicata al trattamento, perché tanti pazienti si sentono confusi riguardo a quali sono i risultati ottenuti nelle indagini cliniche a cui sono stati sottoposti. Il medico può aver citato alcune “anomalie” e può essere utile spiegare dove esse si collocano nel contesto generale del disturbo:

1. Cambiamenti della sostanza bianca / iperintensità di segnale / “puntini” nel cervello / malattia dei piccoli vasi alla Risonanza Magnetica

Un aspetto che provoca molta confusione nei pazienti  è dato dalla presenza nella Risonanza Magnetica di piccoli puntini bianchi nella sostanza cerebrale. Questi hanno una varietà di nomi tra cui “iperintensità di segnale”, “cambiamenti della sostanza bianca”, e “malattia dei piccoli vasi”. Talvolta vengono anche chiamati “Oggetti Luminosi Non Identificati o UBOs in inglese”.

Questi puntini bianchi iniziano ad apparire sempre di più mano a mano che l’età avanza. Approssimativamente, è normale avere un puntino bianco per ogni decade vissuta. Quindi, se si hanno 35 anni è normale avere tre o quattro puntini, se si hanno 55 anni se ne possono avere 5 o 6. In realtà, una volta raggiunti i sessanta anni, se ne hanno probabilmente molti di più. Sono un po’ come i capelli grigi!

Si hanno maggiori probabilità di avere puntini bianchi se si è fumatori o se si soffre di pressione alta. Sembra che anche soffrire di emicrania o depressione renda più probabile la loro presenza.

Il problema nasce nell’interpretazione di questi puntini bianchi in qualcuno che ha sintomi, come debolezza o intorpidimento, che sono suggestivi di sclerosi multipla (SM).

La SM viene diagnosticata in parte in base al riscontro di tanti puntini bianchi nel cervello (in luoghi caratteristici, diversi da quelli in cui i normali “puntini” legati all’età si presentano). Il radiologo può essere chiaro nell’affermare che i puntini sono legati all’età, o può scrivere un referto ambiguo che lascia incertezza sul fatto che l’esame sia normale oppure no.

A volte tutti i radiologi concordano sul fatto che una specifica Risonanza è di difficile interpretazione. Altre volte, un radiologo reputerà normale una risonanza con dei puntini, mentre un altro avrà qualche dubbio in più.

A volte occorre eseguire una puntura lombare per verificare se vi è evidenza di infiammazione nel sistema nervoso per escludere o confermare una diagnosi.

2. Anomalie in immagini del midollo spinale

Un’altra circostanza che può causare confusione nei pazienti è quando a questi viene eseguita una Risonanza Magnetica alla spina dorsale.

Al pari dei ‘puntini della sostanza bianca’, ci sono alcuni cambiamenti a carico della spina dorsale, visibili nella Risonanza Magnetica, che compaiono normalmente con l’età.

Entro i 40 anni, in quasi tutte le persone è possibile osservare un certo grado di ‘cambiamento degenerativo’ nella loro spina dorsale. Gli studi hanno dimostrato che i pazienti con cambiamenti anche molto importanti a carico della loro spina dorsale spesso non presentano alcun sintomo.

Le ernie del disco sono comuni nella popolazione generale

E’ anche vero che la maggior parte dei pazienti con dolore vertebrale non ha una chiara anomalia strutturale che possa spiegare i loro sintomi.

Tuttavia, spesso, il referto della Risonanza Magnetica riporterà frasi piuttosto allarmanti come “alterazioni degenerative”, “spondilosi”, “protrusione del disco”, “becco osteofitosico”. Tutte queste espressioni implicano sì che la spina dorsale presenta delle alterazioni, tuttavia, a seconda della loro gravità, potrebbero essere perfettamente normali per la tua età.

Spesso il problema principale sta nel capire se le radici nervose o il midollo spinale sono in qualche modo “intrappolati”. Rispondere a questa domanda può essere difficile. In alcuni casi, la Risonanza Magnetica eseguita in pazienti affetti da sintomi non neurologici (come ad esempio problemi laringei) ha rivelato la presenza di problemi gravi, come ad esempio uno schiacciamento del midollo spinale, in assenza di alcun sintomo!

La tabella sottostante contiene una sintesi di tutti gli studi che hanno indagato sulla presenza di alterazioni degenerative della colonna vertebrale in persone asintomatiche. Ciò che si comprende leggendo questa lista è che questo tipo di risultati è molto comune!

Risultati di Risonanze Magnetiche in 3110 persone sane. Brinjikiji et al. American Journal of Neuroradiology 2015

Molti pazienti (e medici) pensano che la Risonanza Magnetica sia in grado di chiarire  la diagnosi per il paziente. Non solo questo spesso non è vero, ma spesso un referto che dimostri la presenza di anomalie normali e minori può essere effettivamente dannoso per il paziente, poiché può lasciarlo con la sensazione che il suo corpo sia danneggiato o anormale e che egli abbia poche possibilità di miglioramento.

3. Elettroencefalogramma

I pazienti che presentano episodi di perdite di coscienza possono essere sottoposti ad un EEG per indagare la causa di tali episodi. L’EEG è un test che, se usato correttamente, può essere utile in alcuni pazienti. Ma esso può anche creare confusione.

In poche parole, molti pazienti con epilessia possono avere un EEG normale (se essi non hanno un attacco al momento dell’esame).

Molti pazienti con crisi epilettiche funzionali (e se è per questo anche molte persone sane) possono presentare sul loro tracciato EEG alcune lievi anomalie, che sono irrilevanti. Occasionalmente, possono avere un EEG chiaramente anomalo senza avere attacchi durante l’esame. Questo comunque non significa che essi soffrano di epilessia.

L’unico caso in cui l’EEG è effettivamente utile per diagnosticare l’epilessia è quando la persona ha un attacco epilettico durante l’esame.

Il più delle volte questo non è possibile nella pratica, per cui l’epilessia (e le crisi epilettiche funzionali) continuano a essere diagnosticate sulla base della storia del paziente e sulle testimonianze raccolte che danno informazioni specifiche sui sintomi presenti durante l’attacco.