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Sintomi facciali funzionali

Distonia facciale funzionale

I sintomi neurologici funzionali possono interessare anche il volto. Sebbene questi sintomi siano conosciuti da oltre un secolo, fino a 10-15 anni fa erano ritenuti molto meno prevalenti di quanto siano realmente.

Il sintomo facciale funzionale più comune è lo spasmo dei muscoli intorno ad uno degli occhi oppure dei muscoli della metà inferiore del viso.

Tipicamente lo spasmo facciale funzionale si verifica episodicamente e colpisce una metà del volto. Gli spasmi che interessano i muscoli intorno all’occhio (chiamati orbicularis oculis) determinano una limitazione nell’apertura degli occhi ed un abbassamento del sopracciglio (vedi foto di seguito).

Quando gli spasmi muscolari interessano la parte inferiore del volto, un lato della bocca si presenta come rivolto verso il basso mentre, in altri casi, i muscoli della guancia sono rivolti verso l’alto (vedi la foto di Lucy che segue). La bocca è rivolta verso il basso a causa dello spasmo di un muscolo chiamato platisma, situato nella parte laterale del collo.

Meno comunemente un lato della bocca può essere rivolto verso l’alto. La fotografia in alto a destra è stata scattata nel 1918 e raffigura un soldato della prima guerra mondiale colpito da psicosi post-traumatica che presentava anche uno spasmo facciale funzionale.

I medici che non conoscono la distonia facciale funzionale potrebbero interpretare i sintomi come indicativi di un ictus.

Un ringraziamento particolare va a Lucy per aver dato il permesso di far apparire le sue foto su questo sito. Puoi sentire Lucy descrivere i propri sintomi a questo programma di BBC Radio 4.

Le fotografie che puoi vedere in alto mostrano i muscoli della guancia di Lucy che tendono ad essere tirati verso l’alto sul lato destro della bocca. Inoltre, Lucy presenta anche uno spasmo del platisma sul lato destro che porta le sue labbra ad essere rivolte verso il basso.

Guarda il video qui sotto dove Lucy parla del suo spasmo facciale. Lucy presenta anche una debolezza del braccio e della gamba di destra. Puoi trovare una descrizione di questi sintomi nella pagina dedicata alla debolezza funzionale.

La bocca rivolta verso il basso può dare al volto un aspetto asimmetrico, che è spesso erroneamente interpretato come sintomo di debolezza facciale. I medici che non conoscono la distonia facciale funzionale possono interpretare i sintomi come indicativi di un ictus, sebbene in realtà, si tratti di un problema di eccessiva contrazione muscolare e non di un deficit di contrazione come invece avviene in caso di ictus.

La distonia facciale funzionale può avvenire da sola, ma è abbastanza comune che si presenti in associazione ad alcuni degli altri sintomi descritti in questo sito, soprattutto la debolezza funzionale. Se quest’ultima è presente, quasi sempre interessa lo stesso lato dello spasmo facciale, un fatto che interessa i ricercatori che cercano di capire le basi dei sintomi neurologici funzionale nel cervello.

Sebbene molti episodi di distonia facciale funzionale durino pochi minuti, in alcuni casi possono protrarsi per ore o raramente, essere presenti per la maggior parte del tempo.

Alcune volte anche la lingua può essere coinvolta dallo spasmo. In questi casi, la lingua fuoriesce dalla bocca e punta verso lo stesso lato affetto dalla distonia facciale.

I video sottostanti sono stati inseriti con il permesso di Maria, che ha una insolita distonia facciale funzionale persistente al lato destro del suo volto. Maria presenta anche episodi di distonia intermittente al lato sinistro, che può essere indotta dalla contrazione dei suoi muscoli facciali.

Maria che descrive la distonia facciale persistente al lato destro

Un attacco di distonia facciale al lato sinistro

Come viene formulata la diagnosi?

E’ importante che il medico incaricato della diagnosi sia esperto nella diagnosi differenziale della distonia facciale. Una delle principali differenze tra le varie forme di distonia è che, nelle forme causate da una delle condizioni elencate nella tabella che segue, i sintomi hanno una durata piuttosto breve (pochi secondi). Nella distonia facciale funzionale, invece, l’iperattività muscolare dura minuti o anche più. Altri aspetti distintivi che il neurologo esperto prenderà in considerazione sono: il pattern della distonia, i fattori scatenanti e i sintomi associati.

Altre condizioni che causano distonia dei muscoli facciali e che non sono classificate come disordini funzionali includono:

Debolezza facciale funzionale

La debolezza facciale funzionale è rara. Può presentarsi in concomitanza con un disordine funzionale del linguaggio. Alcuni pazienti, ad esempio, non riescono a chiudere la bocca in modo corretto quando parlano. Sintomo, questo, che può essere interpretato come segno di debolezza facciale.

Ptosi funzionale (palpebre cadenti o chiuse)

Nella distonia facciale funzionale il muscolo intorno all’occhio mostra un’iperattività che tuttavia non coinvolge la palpebra. Un disordine neurologico funzionale può, in alcuni casi, causare il fenomeno della palpebra cadente, chiamato ptosi. Questa diagnosi richiede un’attenzione particolare in quanto ci sono numerose cause di ptosi come la miastenia grave, una flaccidità della cute delle palpebre e varie malattie cerebrali.

Occasionalmente le palpebre invece di essere deboli come nella ptosi, possono essere serrate e difficili da aprire per il paziente. La causa più comune di questo disturbo è una condizione chiamata blefarospasmo, un disordine del movimento non associato ai disturbi funzionali. Tuttavia, questo sintomo può raramente presentarsi anche sotto forma di disordine funzionale. Inoltre, questa condizione può essere particolarmente debilitante in quanto, se entrambe le palpebre sono chiuse, la persona non riesce a vedere in modo corretto. 

Anche in questo caso, l’esperienza, preferibilmente di un medico che abbia familiarità con le manifestazioni di blefarospasmo, è essenziale per formulare una diagnosi corretta.

Trattamento della distonia facciale funzionale

In alcune persone, sapere che il problema consiste in un’iperattività piuttosto che ipoattività muscolare, può fare la differenza. Riconoscere le cause che scatenano la distonia, come, ad esempio, lo stiramento dei muscoli del viso o la sensibilità alla luce è, senza dubbio, utile. Nel caso in cui gli spasmi siano dovuti allo “stiramento” dei muscoli del viso, si potrebbe essere tentati di evitare tali movimenti. Tuttavia, in questi casi sarebbe utile, al contrario, indurre il movimento deliberatamente in modo che il cervello si “desensibilizzi” ad esso, arrivando così a controllare gli spasmi (piuttosto che essere in balia di episodi casuali). Allo stesso modo se la causa che scatena la distonia è la sensibilità alla luce, può essere utile esporre gradualmente l’occhio a quantità di luce via via maggiori. 

A differenza di alcune forme di distonia, le iniezioni di tossina botulinica non sembrano essere utili per curare la distonia facciale funzionale.

È piuttosto comune che i pazienti che soffrono di distonia facciale funzionale soffrano anche di altri disturbi funzionali, tra i quali, la debolezza funzionale degli arti è il sintomo più comune. 

In molti casi comprendere la diagnosi aiuta a “riprogrammare il cervello” in modo da eliminare i movimenti anomali che avvengono in risposta ad alcuni movimenti facciali e questo da solo può portare ad un miglioramento dei sintomi (vedi il diagramma riportato di seguito).