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Quanto sono attendibili i segni clinici caratteristici di FND?

Quanto sono affidabili i segni clinici di FND come il segno di Hoover o  l’entertainment test del tremore. Questi sembrano segni importanti perché la diagnosi si basa sulla loro presenza. Se non sono attendibili allora come può essere attendibile la diagnosi?

La diagnosi di FND si basa sull’individuare specifici segni indicativi di questo disturbo durante la visita. Non dipende dal fare tanti test diversi come risonanze al cervello o test per la conduzione nervosa e dimostrare che sono normali. 

Ci sono tanti diversi segni chiaramente indicativi di questo disturbo e questo non è il luogo adatto dove descriverli tutti a fondo (sono descritti in questo sito nelle pagine relative ai sintomi a cui essi sono associati). 

Alcuni di questi segni sono elencati nella figura sottostante che è stata presa da un articolo scientifico su FND scritto da diversi autori internazionali (1).

Ci sono pochi segni clinici che sono affidabili al 100% in neurologia, tuttavia i neurologi li hanno usati in modo efficace per centinaia di anni per diagnosticare persone e dividerle in gruppi a seconda del loro disturbo e a sottoporle allo stesso tipo di trattamento. 

Per esempio, la malattia di Parkinson è stata diagnosticata negli ultimi 100 anni basandosi sulla presenza di specifici segni clinici come uno specifico tipo di tremore nelle braccia a riposo, un certo tipo di rigidità e lentezza nei movimenti. James Parkinson è stato il primo nel 1817 a riconoscere e raggruppare insieme questa combinazione di segni, e questa sua osservazione si è dimostrata particolarmente costante negli anni e tra pazienti diversi. Ma presi da soli questi segni non sono particolarmente affidabili per diagnosticare la malattia di Parkinson. Le persone possono presentare tremore, rigidità e lentezza causati da una miriade di problemi diversi, ma è la combinazione di questi segni insieme nel giusto contesto clinico che permette di formulare una diagnosi con accuratezza. 

Solitamente i risultati di risonanze magnetiche o TAC effettuate in pazienti con la malattia di Parkinson sono negative, proprio come in FND. Ad oggi abbiamo altri metodi che possono essere usati per diagnosticare la malattia di Parkinson (come i DAT scan), questi possono essere utili in alcuni. In altri, specialmente in coloro che presentano segni clinici associati alla malattia di Parkinson ma hanno un DAT scan normale, questi test non hanno molta utilità. 

Nel caso di FND, ognuno dei segni che sono riportati nella tabella precedente sono affidabili in gradi diversi. Studi scientifici condotti per studiarli hanno dimostrato che sono utili per discriminare tra pazienti che hanno debolezza funzionale alla gamba e coloro che hanno un disturbo neurologico di natura diversa, anche quando i medici non sanno nulla del paziente (2,3). Alcuni di questi, come il segno di Hoover, sono stati studiati in modo approfondito e sappiamo, in base a questi studi, che la loro prestazione è costante nel tempo e tra pazienti, altri invece sono stati studiati meno oppure hanno una performance più altalenante. 

Non esiste un segno che è sempre affidabile in FND, o in qualsiasi altro disturbo sia di natura neurologica che psichiatrica. Ogni segno deve essere considerato insieme a qualsiasi altro segno clinico presente e alla storia clinica del paziente per fare in modo di arrivare ad una diagnosi razionale. Un neurologo abile deve essere in grado di dare il giusto peso ad ognuno di questi segni e i risultati di potenziali test per arrivare ad una conclusione. In molti casi i neurologi capiscono qual è il problema quando riconosco il pattern dei sintomi, come nel caso della malattia di Parkinson o FND. In altri casi, molto spesso quando si tratta di malattie neurologiche, non è possibile arrivare ad una conclusione certa, in questo caso il medico dovrebbe essere sincero con il paziente e ammettere che non sa cosa ci sia che non vada in lui/lei. In altri casi ancora, è possibile che il paziente riceva più di una diagnosi contemporaneamente. Per esempio è comune che i pazienti si ritrovino ad avere la sclerosi multipla, e contemporaneamente anche FND. 

La medicina funziona in questo modo, è una scienza è vero, ma è anche un’abilità e per questa ragione è soggetta ad errori. 

Bibliografia

  1. Espay AJ, Aybek S, Carson A, et al. Current Concepts in Diagnosis and Treatment of Functional Neurological Disorders. JAMA Neurol2018; 75: 1132
  2. Daum C, Gheorghita F, Spatola M, et al. Interobserver agreement and validity of bedside ‘positive signs’ for functional weakness, sensory and gait disorders in conversion disorder: a pilot study. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2014; 86: 425–30.
  3. Hallett M, Stone J, Carson A (eds. . Functional Neurologic Disorders: Handbook of Clinical Neurology (Volume 139). Amsterdam: Elsevier, 2016 https://www.sciencedirect.com/handbook/handbook-of-clinical-neurology/vol/139/suppl/C.